I test si basano sull’analisi di polimorfismi genetici associati a un aumentato rischio di patologie nelle quali la componente infiammatoria rappresenta un importante fattore modulatore. In particolare, essi prevedono lo studio di cinque polimorfismi distribuiti su quattro geni. L’IL-6 è una citochina pleiotropica con prevalenti funzioni pro-infiammatorie e presenta diversi polimorfismi, tra cui quello in posizione -174 del promotore, caratterizzato dalla sostituzione di una guanina con una citosina. L’IL-10 è una citochina antinfiammatoria secreta da linfociti T, monociti e macrofagi, con un ruolo centrale nella modulazione della risposta infiammatoria e un’importante attività immunosoppressiva. La variante del promotore in posizione -1082 G>A è stata ampiamente studiata: l’allele A è associato a una ridotta produzione di IL-10 e il genotipo AA risulta correlato a un aumento del rischio di infarto del miocardio e di malattie cardiovascolari rispetto al genotipo GG. L’aplotipo AA è stato inoltre recentemente associato alla parodontite cronica.

Il gene dell’interleuchina-1 (IL-1) codifica citochine pluripotenti coinvolte in numerose funzioni immunitarie e nell’attivazione della risposta infiammatoria. L’IL-1α può essere rilasciata nel circolo sistemico, contribuendo a manifestazioni quali febbre, sonnolenza, anoressia e ipotensione. L’IL-1β riveste un ruolo rilevante nella patogenesi dell’infarto del miocardio, stimolando macrofagi e cellule endoteliali a rilasciare il fattore tissutale (TF), un potente attivatore della trombosi; varianti alleliche sono inoltre correlate a patologie parodontali. Il polimorfismo del promotore di IL-1β in posizione -511 (A>G) può aumentare il rischio tromboembolico, soprattutto in combinazione con varianti presenti in altri geni. Al contrario, la presenza dell’allele protettivo è associata a una minore attivazione della coagulazione e a una riduzione del rischio di infarto e ictus.