Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano la seconda causa più frequente di infertilità maschile: colpiscono circa 1 uomo su 4000 nella popolazione generale, con una prevalenza nettamente superiore nei soggetti infertili, in particolare negli azoospermici (2–10%). La necessità di standardizzare le procedure diagnostiche ha portato alla definizione di linee guida EAA/EMQN, oggi punto di riferimento per l’analisi di queste anomalie.

I kit Ampli Cromosoma Y UE e Ampli Set Y Cromosoma UE FAM permettono di analizzare le microdelezioni nelle regioni AZFa, AZFb e AZFc tramite multiplex PCR, includendo i controlli raccomandati ZFX/ZFY e SRY. La rivelazione può avvenire tramite elettroforesi su gel o analisi dei frammenti. Il kit Ampli Set Y Cromosoma Extension consente di confermare e definire l’estensione delle delezioni, distinguendo tra forme parziali e totali.

La regione AZFc è particolarmente predisposta a ricombinazioni omologhe che generano delezioni parziali, come le gr/gr, caratterizzate dalla perdita di circa metà del contenuto di AZFc, inclusi geni DAZ, CDY1 e BPY2. In Italia, i portatori di delezioni gr/gr mostrano un rischio di ridotta spermatogenesi aumentato di circa 8 volte. Il kit Ampli Set Y Cromosoma gr/gr consente l’identificazione di tali varianti mediante primers specifici.

L’FSH è un ormone chiave per la funzione riproduttiva. Il polimorfismo -211 G>T nel promotore del gene FSHβ riduce i livelli sierici di FSH, con conseguenze su volume testicolare e parametri spermatici. Anche la variante 2039 A>G del recettore FSHR, responsabile della sostituzione Asn→Ser, è associata a una minore sensibilità al segnale dell’FSH.

Gli studi di Selice e Ferlin hanno evidenziato che la valutazione congiunta delle varianti FSHβ e FSHR rappresenta uno strumento utile in ambito farmacogenetico: il trattamento con FSH risulta infatti efficace solo negli uomini oligospermici portatori dei genotipi specifici associati a queste varianti.