I fenomeni di abortività in gravidanza sono purtroppo eventi non rari. Mentre le alterazioni ormonali, immunitarie, uterine e cromosomiche rientrano ormai come possibili cause di aborti ripetuti, recenti studi si orientano verso una nuova direzione: la genetica dei fattori della coagulazione del sangue. Le donne sofferenti di trombofilia ereditaria, eccessiva coagulazione causata da un’anomalia genetica, sono infatti la categoria più a rischio di aborto. Nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l’instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, impedendo così il flusso del sangue. Il coagulo prende il nome di trombo. I geni, oggi noti, di suscettibilità alla trombosi sono delle varianti geniche, che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate delle varianti polimorfiche. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al fattore II della coagulazione, β-Fibrinogeno, PAI, AGT ed MTHFR.

In gravidanza, una condizione genetica di eterozigosi o omozigosi per uno o più di questi geni è considerata predisponente all’aborto spontaneo. Lo studio delle varianti geniche di questi tre geni è indicata in: soggetti con precedenti episodi di tromboembolismo venoso o trombosi arteriosa, donne che intendono assumere contraccettivi orali, donne con precedenti episodi di trombosi in gravidanza,  donne con poliabortività, donne con precedente figlio con DTN (difetto tubo neurale), gestanti con IUGR, tromboflebite o trombosi placentare e soggetti diabetici.