L’emocromatosi (EC) è una patologia causata dall’accumulo di un’eccessiva quantità di ferro nell’organismo, che causa danni ad alcuni organi importanti, come il fegato, il pancreas ed il cuore. Una volta l’EC veniva considerata una malattia rara, mentre oggi sappiamo che si tratta di una patologia comune nei soggetti di razza bianca, che colpisce circa 1 persona su 300-350 nel Nord Europa; Il gene responsabile dell’EC, denominato HFE, è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. Il gene HFE contiene l’informazione per la produzione di una proteina importante nella regolazione dell’assorbimento del ferro, anche se la sua funzione esatta è ancora in corso di studio. Nelle persone affette da EC, questo gene contiene delle mutazioni, che ne alterano la funzione. Due mutazioni principali sono state identificate in questo gene, e denominate con le sigle: C282Y e H63D.