Pannello per predisposizione alle infiammazioni

I test si basano sull'analisi dei polimorfismi genetici che sono stati trovati associati ad un aumentato ri- schio di malattia dove la componente infiammatoria è un fattore di controllo .I test si basano sull'analisi di cinque polimorfismi genetici, localizzati su quattro geni. L'IL-6 è una citochina pleiotropica, in grado di eseguire molte funzioni, soprattutto pro-infiammatorie. Contiene vari polimorfismi compreso uno presente in posizione -174 nel promotore che consiste nella sostituzione di una guanina con una citosina. L 'IL-10 è una molecola anti-infiammatoria che inibisce il rilascio di citochine pro-infiammatorie durante lo sviluppo delle risposte infiammatorie. È secreta dai linfociti T, monociti e macrofagi. Questa molecola regola le risposte infiammatorie ed ha attività immunosoppressiva. IL-10, ad azione immunosoppressiva, svolge un ruolo importante nella patogenesi delle malattie cardiovascolari. Molti studi hanno indagato il polimorfi- smo nella regione del promotore del gene di IL-10 in posizione -1082 G> A. La presenza dell'allele A è associata ad una minore produzione della molecola di IL-10. Si è riscontrato che la presenza del genotipo AA aumenta il rischio di sviluppare infarto del miocardio e malattia cardiovascolare rispetto al genotipo (GG. Murakozy 2001 J Mol Med79, 665) Recentemente, l'aplotipo AA è stato associato con parodontite cronica. (Loo et al 2012 J Translational Medicine (10):58). Il gene di interleuchina-1 (IL-1) è una citochi- na pluripotente, cioè in grado di svolgere e regolare molte funzioni immunitarie ed è principalmente coin- volto nell'attivazione delle risposte infiammatorie. L'IL-1α in particolare è anche rilasciato nel flusso san- guigno esercitando azioni diffuse anche nel corpo. Infatti, è uno dei fattori in grado di indurre febbre, son- no, anoressia e ipotensione. L'IL-1 β è importante nella patogenesi di infarto del miocardio in quanto sti- mola i macrofagi e le cellule endoteliali a rilasciare il fattore tissutale (TF), un potente induttore di trombi. Inoltre la presenza di alleli mutati correlano anche con patologie paradontiche. Il Polimorfismo sul pro- motore di IL-1b in posizione -511 consiste nella sostituzione di una A (adenina) con una G (guanina). La presenza di un allele in combinazione con altri polimorfismi in altri geni aumenta il rischio di sviluppare malattie tromboemboliche. Al contrario, il polimorfismo in soggetti con IL-1 beta protettivo fa sì che la coagulazione del sangue venga indotta in misura molto minore, riducendo così la probabilità di essere esposti al rischio di infarto o ictus. (Mattila 2002 J Med Genet 39, 400; Rizzi C, carcinogenesi. 2011 Dec, 32 (12): 1849-1854).